Рідкісні (орфанні) захворювання насправді — не рідкість. В Україні близько 5% людей мають орфанні діагнози.

Назви цих хвороб навряд чи щось вам пояснять. Достатньо знати, що більшість з них — генетичні, невиліковні і потребують пожиттєвого дороговартісного лікування. Найбільшої підтримки потребують діти. Що раніше буде встановлено рідкісний діагноз і розпочнеться лікування, то більше шансів на збереження здоров'я вони матимуть.

Проєкти нашого Фонду — це допомога орфанним пацієнтам, що критично потребують вчасної діагностики, консультаційно-нформаційної та психологічної підтримки («Гаряча орфанна лінія» Фонду), медичного обладнання та інших ресурсів у разі, якщо цим не забезпечує держава.

Для ранньої діагностики на 21 генетичне захворювання, серед яких найважчі орфанні діагнози, в НДСЛ «ОХМАТДИТ» буде створено Центр лабораторного скринінгу новонароджених з усіх регіонів України. За державні кошти буде придбано дороговартісне сучасне обладнання, для експлуатації якого необхідні спеціальні умови. Від цього залежить точність діагностики.

Тому в НДСЛ «ОХМАТДИТ» було вирішено переобладнати один з корпусів, що потребує капітальних витрат, не передбачених державним бюджетом.

Наш Фонд долучається до збору благодійних коштів для фінансування цих витрат, щоб допомогти найшвидшому відкриттю діагностичного центру, що рятуватиме життя маленьких українців. Лікування, розпочате у перші дні життя, допомагає запобігти незворотнім наслідкам для здоров'я і навіть вилікувати деякі роздади.

Ми знаємо, що люди з рідкісними захворюваннями можуть жити довго, працювати і бути повноцінними членами суспільства за умови доступу до комплексної спеціалізованої допомоги. Втім, такої допомоги з боку держави критично не вистачає.

І лише завдяки небайдужості і підтримці суспільства, орфанні пацієнти можуть отримати свою "синицю в руках" — шанс на повноцінне життя вже сьогодні! Адже жоден невиліковний діагноз не скасовує його. І саме тому наш благодійний фонд, створений для підтримки людей з рідкісними захворюваннями, має назву "Орфанні Синиці".